13 noviembre, 2015

Distrofia muscular de Duchenne

Hace algunos días atendí por primera vez en mi vida profesional a un paciente con Enfermedad de Duchenne.
Gracias a internet pude visualizar rápidamente en que consiste está Enfermedad genética que afecta a 1 de cada 3500 niños y que consiste en la mutación de un gen
Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia
Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años. 
Síntomas de Duchenne más comunes:
  • Retraso psicomotriz
  • Debilidad muscular
  • Dificultad para saltar, correr o subir escaleras
  • Caídas frecuentes
  • Atraso en el habla y problemas de conducta
  • Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse (maniobra de Gower).
  • Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia)
  • Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar.

Pueden saber más de esta enfermedad en esta animación

  Todo sobre esta Enfermedad aquí
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