06 octubre, 2008

Hay que pensar en lo poco frecuente


Tomada de Portal Solidario
Me escribió una Dra.desde España que padece de una rara enfermedad y que está empeñada en transmitir conocimiento para que pensemos en esta causa cuando atendemos a menores con dolores abdominales reiterados.
En general es una enfermedad que se caracteriza por brotes de dolor abdominal periódicamente,que han consultado múltiples veces y a muchos especialistas,incluso a veces son operados de apendicitis sin que sufran esta enfermedad.



La Enfermedad llamada Fiebre Mediterránea Familiar


Es una enfermedad rara, que también se conoce como "enfermedad periódica" o peritonitis paroxística benigna. Es una enfermedad que se caracteriza por episodios recurrentes de dolor eso al estar alterada se producen trastornos en la regulación de la inflamación.



La enfermedad se suele manifestar antes de los veinte años, en el 80% de los casos, aunque se conocen casos en que se ha manifestado a los pocos meses de vida y otro a los 52 años. Los síntomas son muy variados, en cada enfermo puede manifestarse de forma diferente y variar los síntomas a lo largo de su vida.
Principales manifestaciones clínicas:
• Fiebre (96%),

• Peritonitis (91%),

• Pleuritis (57%),

• Artritis (45%)

• Eritema erisipeloide (5%)

• Amiloidosis (2%).
Otros síntomas asociados pueden ser cefalea, meningitis aséptica, pericarditis, escroto agudo, mialgias, púrpura y proteinuria.
El diágnóstico es difícil, ya que requiere un alto índice de sospecha, La enfermedad evoluciona por brotes, que se repiten sin tratamiento de forma constante en cada individuo, duran entre 24 a 72 horas en los brotes de dolor abdominal y aunque muchas veces obligan a laparotomías y apendicetomía innecesarias, ceden espontáneamente. La complicación más temida que es la amiloidosis, que es la que provoca acortamiento de la supervivencia por insuficiencia renal. Es por esto muy importante el diagnóstico precoz en niños y jóvenes, para tratarles cuanto antes y evitar la amiloidosis y además un estudio genético familiar.

He quedado pensando en ¿cuantas veces he visto a un paciente que puede haber tenido esta enfermedad y no la sospeche?
Y tú ¿piensas en lo poco frecuente?
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